ESENTIAL

Povestea tulburătoare a Ramonei, tânăra de 24 de ani care trăiește în trup de copil. Suferă de o boală rară și extrem de gravă. La 24 de ani și 27 de kilograme a născut o fetiță

Ramona este tânăra din Pitești care suferă de o boală rară și extrem de gravă. La 24 de ani, ea cântărește 27 de kilograme și are o înălțime de doar 1.2 m. Cu toate că medicii nu i-au dat vreo șansă la viață mai departe de vârsta de 12 ani, ea a reușit să trăiască și chiar să își intemieze o familie. Acum ea a născut la rândul ei o fetiță și spune că singura sa dorință este ca Eva să nu fi moștenit maladia sa genetică. Pentru a afla acest lucru din timp, ea aer nevoie de ajutor pentru un set de analize extrem de scump ce poate fi finalizat doar în Germania.

Ramona Ionica are 24 de ani, 27 de kilograme și 1,2 metri înălțime și arată ca un copil. La început de august ea a adus pe lume o fetiță, de 1.89 kg, prematur, după 32 de săptămâni de sarcină, cu ajutorul medicilor de la Spitalul Universitar din București, reușind să uimească întreaga lume medicală.

Ramona, diagnosticată cu un sindrom genetic extrem de rar și de grav care o face să trăiască într-un corp de copil

În copilărie, fata a fost diagnosticată cu un sindrom genetic rar, o deformare severă a toracelui și a coloanei vertebrale, cu cifoză și scolioză, modificări care au dus la deformarea cutiei toratice și la probleme respiratorii grave. Practic, ea s-a dezvoltat normal până la vârsta de trei ani, ca apoi să înceapă problemele. Tânăra povestește că medicii nu îi dădeau șanse de viață peste vârsta de 12 ani, scri Gândul.ro care a vizitat-o în spital și i-a spus povestea.

Tânăra se teme că bebelușul ei îi va moșteni boala

Bebelușul, o fetetiță pe nume Eva, este în continuare monitorizat de cadrele medicale de pe secția de neonatologie de la Universitar pentru a nu dezvolta complicații după naștere. Totuși, pentru a vedea dacă acest copil își moștenește sau nu mama privind maladia genetică, astfel încât medicii să intervină în timp util, este nevoie de o testare genetică complexă ce costă vreo 3.500 de euro și poate fi făcută în Germania.

Din păcate mama nu are acești bani, însă este nevoie de un Test WGS, o testare genetică care va putea fi prelucrată la Filantropia, iar ulterior va fi trimisă în Germania pentru diagnosticul final.

S-a dezvoltat normal intelectual, dar trăiește într-un corp de copil

Tânăra mămică ajuns pe 5 august în stare gravă la Spitalul Universitar, de la maternitatea din Pitești. Medicii au preluat-o de urgență cu insuficiență respiratorie severă și dependentă de oxigen.

„Nu mai puteam respira, pentru că ea creștea în burtică, iar corpul meu era foarte mic. Le-am spus că mă doare foarte tare burta, că nu pot să respir. Am ajuns aici aproape inconștientă, nu mai știam nimic de mine, nu mai puteam respira. Aici m-au anesteziat cu totul și m-au băgat în sala de operație. (…)

Când am văzut-o prima dată m-am emotionat foarte tare. Tremuram așa tare când am văzut-o. Mergeam la incubator și o vedeam acolo. Ea mă simțea când m-am dus la ea. Știam că mi-au făcut o mare bucurie. Faptul că o țin în brațe e cea mai mare bucurie din viața mea. Dumnezeu mi-a dăruit copilul ăsta cu un scop. M-am rugat să-l nasc serios. Chiar dacă eu sunt cum sunt. nu vreau să-mi moștenească boala mea”, povestește Ramona.

Boala, moștenită genetic

Atât Ramona, cât și mama, bunica și sora ei au la nivelul pielii o serie de pete cafenii, transmise pe linie feminină pe care și micuța este probabil să le moștenească. Monica Cîrstoiu, medic primar Obstetrică-Ginecologie, spune că i-a urmărit sarcina Ramonei. Tânăra suferă de o boală genetică extrem de complexă, iar în România nu există testele necesare astfel încât maladia sa să fie diagnosticată complet.

„Este un caz extrem de rar, dar și extrem de grav. E o boală genetică a cărei etiologie completă nu o cunoaștem. Are semne particulare dintr-o boală numită neurofibromatoză. Pentru aceste teste genetice ea a fost testată din suportul financiar al spitalului  și se infirmă complet forma particulară de neurofibromatoză. În ceea ce privește micuța fetiță, și ea a fost prematură, a fost în suferință, dar faptul că un organism atât de tarat așa cum este mama ei, a reușit să ducă o sarcină aproape de termen, este un lucru legat și de efortul echipelor medicale, dar și de efortul mamei care a respectat întru totul indicațiile pe care i le-am oferit”, a explicat șefa clinicii Obstetrică Ginecologie din cadrul SUUB.


Recomandarile noastre

Parteneri

Back to top button